روبنسٹین-طیبی سنڈروم: اسباب ، علامات اور علاج

مواد

• یہ بیماری نوزائیدہوں میں جسمانی اور ذہنی طور پر دونوں طرح کے تغیر پیدا کرتی ہے۔
• روبنسٹین طیبی سنڈروم کیا ہے؟
• جسمانی تغیرات سے وابستہ علامات
• فکری معذوری اور ترقیاتی مسائل
• جینیاتی نسل کی ایک بیماری
• علاج لاگو

یہ بیماری نوزائیدہوں میں جسمانی اور ذہنی طور پر دونوں طرح کے تغیر پیدا کرتی ہے۔

جنین کی نشوونما کے دوران ، ہمارے جین اس طرح کام کرتے ہیں کہ وہ مختلف ڈھانچے اور سسٹم کی نشوونما اور تشکیل کا حکم دیتے ہیں جو ایک نیا وجود مرتب کریں گے۔

زیادہ تر معاملات میں ، یہ ترقی والدین سے جینیاتی معلومات کے ذریعہ معمول کے مطابق ہوتی ہے ، لیکن بعض اوقات جینوں میں تغیر پزیر ہوتا ہے جو ترقی میں ردوبدل کا سبب بنتا ہے۔ یہ مختلف سنڈروم کو جنم دیتا ہے ، جیسے روبنسٹین طیبی سنڈروم، جن میں سے ہم ذیل میں تفصیلات دیکھیں گے۔

روبنسٹین طیبی سنڈروم کیا ہے؟

روبنسٹین-طیبی سنڈروم ہے جینیاتی نسل کی ایک نادر بیماری سمجھی جاتی ہے جو ہر ایک لاکھ جنم میں تقریبا ایک میں ہوتا ہے۔ یہ دانشورانہ معذوری کی موجودگی ، ہاتھوں اور پیروں کے انگوٹھوں کو گاڑھا ہونا ، سست ترقی ، مختصر قد ، مائکروسیفلی ، اور مختلف چہرے اور جسمانی تغیرات ، خصوصیات جن کی ذیل میں کھوج کی جاتی ہے اس کی خصوصیت ہے۔

اس طرح ، یہ بیماری جسمانی (خرابی) اور ذہنی علامات دونوں پیش کرتی ہے۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں اور ان کی شدت کیا ہے۔

جسمانی تغیرات سے وابستہ علامات

چہرے کی شکل کی سطح پر ، تلاش کرنا کوئی غیر معمولی بات نہیں ہے آنکھیں یا ہائپرٹیلورزم ، لمبی لمبی پلکیں ، نوکیلی تالو، ہائپوپلاسٹک میکسلا (اوپری جبڑے کی ہڈیوں کی نشوونما کی کمی) اور دیگر بے ضابطگیوں سے۔ سائز کے بارے میں ، جیسا کہ ہم نے پہلے بھی کہا ہے ، یہ بہت عام ہے کہ وہ زیادہ تر مختصر ہوتے ہیں ، اسی طرح مائکروسیفلی اور ہڈی کی پختگی میں تاخیر کی ایک خاص سطح بھی ہوتی ہے۔ ہاتھوں اور پیروں میں اس سنڈروم کے آسانی سے دکھائی دینے والے اور نمائندے کے ایک اور پہلو نظر آتے ہیں ، معمول کے انگوٹھوں سے زیادہ وسیع اور مختصر فیلنگس کے ساتھ۔

اس سنڈروم کے حامل افراد کا ایک چوتھائی حصہ پیدائشی دل کی خرابیوں کا شکار رہتے ہیں، جس پر خاص احتیاط کے ساتھ نگرانی کی جانی چاہئے کیونکہ وہ نابالغ کی موت کا سبب بن سکتے ہیں۔ متاثرہ افراد میں سے تقریبا آدھے کو گردے کی پریشانی ہوتی ہے ، اور جینیٹورینری نظام میں دیگر مسائل بھی عام ہیں (جیسے لڑکیوں میں بائفڈ بچہ دانی یا لڑکوں میں ایک یا دونوں خصیوں کی عدم نزول)۔

خطرناک اسامانیتا. بھی مل گیا ہے سانس کی نالی میں ، معدے کا نظام ، اور غذائیت سے متعلق اعضاء جو کھانا کھلانے اور سانس لینے میں دشواری کا باعث بنتے ہیں۔ انفیکشن عام ہیں۔ بصری دشواری جیسے strabismus یا یہاں تک کہ گلوکوما عام ہیں ، نیز اوٹائٹس۔ پہلے سالوں کے دوران ان کو عام طور پر بھوک نہیں ہوتی ہے اور ٹیوبوں کے استعمال کی ضرورت پڑسکتی ہے ، لیکن ان کے بڑھنے کے ساتھ ہی وہ بچپن کے موٹاپے میں مبتلا ہوتے ہیں۔ اعصابی سطح پر ، کبھی کبھی دوروں کا مشاہدہ کیا جاسکتا ہے ، اور ان میں مختلف کینسروں کا شکار ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

فکری معذوری اور ترقیاتی مسائل

روبسٹن طیبی سنڈروم کے ذریعہ تیار کردہ تبدیلی اعصابی نظام اور ترقی کے عمل کو بھی متاثر کرتی ہے. اسٹونٹڈ نمو اور مائکروسیفلی اس کی سہولت دیتے ہیں۔

اس سنڈروم کے شکار افراد عام طور پر اعتدال پسند دانشورانہ معذوری ہوتی ہے30 سے ​​70 کے درمیان کی ذہانت کے ساتھ۔ معذوری کی اس ڈگری سے وہ بولنے اور پڑھنے کی صلاحیت حاصل کرسکتے ہیں ، لیکن وہ عام طور پر باقاعدہ تعلیم کی پیروی نہیں کرسکتے ہیں اور انہیں خصوصی تعلیم کی ضرورت نہیں ہے۔

مختلف ترقیاتی سنگ میل بھی دیر سے چلنا شروع کرتے ہوئے ، ایک اہم تاخیر پیش کریں یہاں تک کہ رینگتے ہوئے مرحلے میں بھی تفصیلات کا اظہار کرنا۔ جہاں تک تقریر کی بات ہے تو ، ان میں سے کچھ اس صلاحیت کو فروغ نہیں دیتے ہیں (ایسی صورت میں انہیں اشاروں کی زبان پڑھانی ہوگی)۔ ان میں ، الفاظ عام طور پر محدود ہوتے ہیں ، لیکن تعلیم کے ذریعہ اس کی حوصلہ افزائی اور بہتر کی جاسکتی ہے۔

اچانک موڈ میں تبدیلی اور رویے کی خرابی ہوسکتی ہے ، خاص طور پر بڑوں میں۔

جینیاتی نسل کی ایک بیماری

اس سنڈروم کی وجوہات اصل میں جینیاتی ہیں۔ خاص طور پر ، پائے جانے والے معاملات بنیادی طور پر موجودگی سے منسلک ہوتے ہیں کروموزوم 16 پر CREBBP جین کے کسی ٹکڑے کو حذف یا ضائع کرنا. دوسرے معاملات میں ، کروموسوم 22 پر EP300 جین کے تغیرات کا پتہ چلا ہے۔

زیادہ تر معاملات میں ، یہ بیماری ویرل طور پر ظاہر ہوتی ہے ، یعنی ، جینیاتی نسل کے ہونے کے باوجود ، یہ عام طور پر وراثت میں ملنے والی بیماری نہیں ہے ، بلکہ جینیاتی اتپریورتن جنین کی نشوونما کے دوران پیدا ہوتی ہے۔ البتہ، موروثی معاملات کا بھی پتہ چلا ہے، ایک خودکار غالب انداز میں۔

علاج لاگو

روبنسٹین طیبی سنڈروم ایک جینیاتی بیماری ہے جس کا کوئی علاج معالجہ نہیں ہوتا ہے۔ علاج علامات کو ختم کرنے پر مرکوز ہے، سرجری کے ذریعے جسمانی اسامانیتاوں کو درست کرنا ، اور کثیر الجہتی نقطہ نظر سے ان کی صلاحیتوں کو بڑھانا۔

جراحی کی سطح پر ، اس کی اصلاح ممکن ہے کارڈیک ، اکولر اور ہاتھ پاؤں بدصورتی. بحالی اور فزیوتھراپی کے ساتھ ساتھ اسپیچ تھراپی اور مختلف علاج اور طریقہ کار جو موٹر اور زبان کی مہارت کے حصول اور اصلاح کی حمایت کرسکتے ہیں۔

آخر کار ، نفسیاتی مدد اور روزمرہ کی زندگی کی بنیادی مہارت کے حصول میں بہت سے معاملات میں ضروری ہے۔ خاندانوں کے ساتھ تعاون اور رہنمائی فراہم کرنے کے لئے بھی کام کرنا ضروری ہے۔

اس سنڈروم سے متاثرہ افراد کی عمر متوقع معمول کے مطابق ہوسکتی ہے جب تک کہ اناٹومیٹک تغیرات سے پیدا ہونے والی پیچیدگیاں ، خاص طور پر کارڈیک کو قابو میں رکھا جائے۔